據(jù)悉，因為患有罕見的遺傳代謝疾病，直到4歲小可（化名）的性別都是個謎，最終在專家會診下，決定了她的女性性別。

8月5日，“2017年小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病高峰論壇”在新疆醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院召開，來自波士頓、上海等多地的知名小兒內(nèi)分泌專家，就此類疾病診治的最新進展進行了交流。同時，針對多名疑難遺傳代謝疾病及內(nèi)分泌異常的新疆患兒進行了會診，讓孩子們享受到國際、國內(nèi)知名專家的專業(yè)診療，小可就是其中之一。

小可出生時的性別為女性，可沒過多久，媽媽在換尿布時發(fā)現(xiàn)，她比別的女孩子少了個至關重要的器官陰道口。

媽媽帶著她四處求醫(yī)無果后，直到小可4歲時，經(jīng)人推薦來到了新醫(yī)大一附院兒科中心小兒內(nèi)一科。

該院兒科中心小兒內(nèi)一科主任米熱古麗·買買提說，小可很可能是得了一種很罕見的小兒遺傳代謝疾病。。

經(jīng)過詳細的問病史、查體及實驗室檢測和基因檢測等，米熱古麗·買買提發(fā)現(xiàn)，盡管小可的外貌看起來像是女孩，可她的內(nèi)在基因卻表現(xiàn)為男孩，而且腹股溝內(nèi)還藏有男性的內(nèi)生殖器官負責分泌雄性激素的睪丸。

米熱古麗·買買提介紹，類似的疾病，在國際上都是罕見的，此前在世界范圍內(nèi)報道的類似病例僅有33例。在診療過程中，專家們發(fā)現(xiàn)小可的中樞性別也是女性，她喜歡粉紅色，喜歡毛絨玩具，喜好偏女性。

翻閱了大量的文獻資料，又綜合了美國哈佛大學醫(yī)學院波士頓兒童醫(yī)院博士沈亦平、上海交通大學附屬兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科主任李嬪等專家的意見，他們認為給小可再造男性生殖器官的難度會遠遠高于女性器官。

醫(yī)生們反復權衡利弊，并與家人多次溝通，最終和家長共同做出了決定讓她成為一個徹底的女孩子。

首先，切除腹股內(nèi)“藏”著的睪丸以防后期發(fā)生癌變，后期等孩子的身體發(fā)育到一定程度，再給她做陰道成形術。

米熱古麗·買買提說，等到小可青春期發(fā)育后，會根據(jù)她的身體需求，適當?shù)挠枰约に刂委?，令她與正常的女性沒有區(qū)別。

近親結(jié)婚孩子患病風險會增高

據(jù)了解，目前發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝病有兩萬多種，常見的有5000多種，在每年出生的活產(chǎn)嬰中，遺傳代謝病的發(fā)病率為五百分之一。

新醫(yī)大一附院兒科中心小兒內(nèi)一科主任米熱古麗·買買提說，我們每個人身體內(nèi)都攜帶者5-10個帶病的隱性遺傳基因，如果父母雙方僅一方攜帶這種基因，孩子則不會發(fā)病，但如果雙方都攜帶了相同的隱性遺傳基因，孩子則會被遺傳，出生后就會發(fā)病，這也是反對近親結(jié)婚的原因。

目前，小兒遺傳代謝疾病的診治，全國各地水平不一，北上廣的診治水平已與國際接軌，但新疆范圍內(nèi)，尤其是南北疆等邊遠地區(qū)，兒科醫(yī)生亟待補充，小兒內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的?？漆t(yī)生更是鳳毛麟角，

米熱古麗·買買提說，按照遺傳代謝疾病五百分之一的發(fā)病率，目前新疆約有4-5萬的此類患兒，可全疆范圍內(nèi)此類專科醫(yī)生僅有4-5名。，無法滿足患兒的診治需求。

10年前，新疆的醫(yī)生開始認識此類疾病，5年前開始能夠診治此類疾病，但70%的患兒都要轉(zhuǎn)至內(nèi)地治療。如今，隨著該院兒科中心小兒內(nèi)一科診治水平快速發(fā)展與提升，從去年至今，大部份的此類患兒都能在新疆本地得到良好的診治。

目前，該院已牽頭成立了新疆小兒內(nèi)分泌遺傳代謝疾病協(xié)作組，以培訓基層大夫?qū)Υ祟惣膊〉恼J識，相關培訓工作正在逐步進行中。

（原標題：新疆幼童患罕見病 出生性別成迷 四歲確定女性身份）