近日，第二期“苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補(bǔ)助項(xiàng)目”在北京啟動(dòng)，此次項(xiàng)目將為來(lái)自PKU高發(fā)病率的青海、內(nèi)蒙古、吉林等11項(xiàng)目地的200名苯丙酮尿癥（PKU）新生患兒免費(fèi)提供為期3年的無(wú)苯丙氨酸配方奶粉。

PKU是一種極少數(shù)可治療的先天遺傳代謝病，中國(guó)的發(fā)病率大約在萬(wàn)分之一?；純嚎赡軙?huì)在3~6個(gè)月后出現(xiàn)比較頻繁的嘔吐，皮膚出現(xiàn)濕疹，頭發(fā)逐漸轉(zhuǎn)黃，皮膚和虹膜色淺，尿液和汗有一種特殊的臭味，像老鼠尿味，同時(shí)患兒開(kāi)始出現(xiàn)不會(huì)抬頭、無(wú)法集中注意力等癥狀；6個(gè)月后的患兒會(huì)有“軟”的表現(xiàn)，例如不會(huì)爬、扶著站立時(shí)會(huì)突然“軟趴”下去，近半數(shù)的患兒還有癲癇癥發(fā)作。這些孩子如果不能得到及時(shí)持續(xù)的治療，可能會(huì)導(dǎo)致死亡，或最終造成中度至極重度的智力低下，成為智障，生活無(wú)法自理。

全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)辦公室主任朱軍介紹，作為極少數(shù)可治療的先天性遺傳代謝病，新生兒疾病篩查是早期診斷PKU的關(guān)鍵，并通過(guò)終生進(jìn)食人工合成的特殊食物（簡(jiǎn)稱(chēng)特食），患者的智力多數(shù)可不受損傷。但昂貴的特食和長(zhǎng)期的治療，往往使PKU患兒家庭陷入經(jīng)濟(jì)與精神的雙重困境。

2009~2014年啟動(dòng)的第一期PKU補(bǔ)助項(xiàng)目，作為國(guó)內(nèi)首個(gè)大型PKU患兒特殊奶粉補(bǔ)助項(xiàng)目，不僅使中西部地區(qū)的貧困PKU患兒得到救助，更推動(dòng)了政府及社會(huì)對(duì)PKU及其他罕見(jiàn)病群體日益關(guān)注，通過(guò)幾年的努力，PKU患兒特殊食物已納入新農(nóng)合的報(bào)銷(xiāo)范圍，在一定程度上解決了PKU患兒后續(xù)治療的一些問(wèn)題。