當(dāng)醫(yī)生無(wú)法診斷患者的病情時(shí)，他們往往會(huì)尋找“遺傳偵探”，如今基因組測(cè)序技術(shù)使用還沒(méi)有10年時(shí)間，但其常常能夠通過(guò)對(duì)患者機(jī)體的DNA進(jìn)行搜索來(lái)尋找引發(fā)多種神秘疾病的突變。盡管取得了一系列成功，但基因組測(cè)序技術(shù)經(jīng)常會(huì)得到空白結(jié)果，實(shí)際上誘發(fā)疾病的突變僅能夠在三分之一至四分之一且機(jī)體存在強(qiáng)烈遺傳狀況的患者中存在。

為什么很多研究人員會(huì)得到空白結(jié)果呢？原因就在于“黑暗基因組”，目前科學(xué)家們僅對(duì)人類(lèi)2%的基因組進(jìn)行了解析，這2%的基因組中包含有能夠編碼細(xì)胞所有蛋白的20000個(gè)基因，剩下98%的黑暗基因組對(duì)于科學(xué)家們而言仍然是個(gè)謎題，盡管有研究認(rèn)為這些非編碼的基因組能夠調(diào)節(jié)基因的開(kāi)啟和關(guān)閉，但具體細(xì)節(jié)研究者卻不得而知。

近日，一項(xiàng)刊登在國(guó)際雜志PLoS ONE上的研究報(bào)告中，來(lái)自哥倫比亞大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的研究人員通過(guò)研究試圖在巨大的非編碼基因組中尋找誘發(fā)疾病的致病性突變，文章中，研究人員開(kāi)發(fā)了一種名為Orion的新技術(shù)，該技術(shù)能夠通過(guò)在人類(lèi)基因組中進(jìn)行搜尋來(lái)幫助標(biāo)記可能含有促疾病發(fā)生的遺傳改變的非編碼基因組區(qū)域。

研究者Goldstein說(shuō)道，我們能夠利用Orion技術(shù)來(lái)幫助在患者機(jī)體中尋找測(cè)序技術(shù)無(wú)法找到的致病突變，Orion技術(shù)能夠?qū)?662名個(gè)體機(jī)體中的整個(gè)基因組進(jìn)行對(duì)比分析，鑒別出人群之間發(fā)生微小改變的DNA片段，由于這些區(qū)域無(wú)法忍受改變，因此這對(duì)于研究人員后期研究至關(guān)重要；也就是說(shuō)，相比耐受區(qū)域而言，不耐受區(qū)域所發(fā)生的突變很有可能會(huì)引發(fā)疾病，隨后當(dāng)研究人員對(duì)所鑒別出的非編碼突變的位點(diǎn)進(jìn)行圖譜繪制時(shí)他們證實(shí)了該預(yù)測(cè)，在Orion所鑒別的不耐受區(qū)域中往往會(huì)存在更多突變。

此前深入探究非編碼基因組的研究方法重點(diǎn)對(duì)多個(gè)物種機(jī)體中固定不變的非編碼基因組進(jìn)行分析，然而本文研究中研究人員所開(kāi)發(fā)的Orion技術(shù)則能夠鑒別出人類(lèi)基因組中發(fā)揮重要新功能的特殊區(qū)域。Goldstein表示，Orion技術(shù)目前的開(kāi)發(fā)并未徹底完成，隨著更多基因組區(qū)域被測(cè)序，Orion搜索區(qū)域的分辨率也會(huì)明顯改善。

最后研究者表示，目前我們對(duì)于Orion技術(shù)表示非常樂(lè)觀，其將會(huì)作為一種有用的工具來(lái)幫助鑒別基因組中會(huì)影響罕見(jiàn)和常見(jiàn)疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的基因突變。

（原標(biāo)題：新技術(shù)或能實(shí)現(xiàn)在人類(lèi)“垃圾基因組”中搜尋引發(fā)疾病的關(guān)鍵突變）