親貝網(wǎng)育兒論壇用戶：我女兒在1歲左右檢查出染色體基因突變。如 果我打箅生第二胎，我在懷孕和分娩前后該作哪些既 科學(xué)又安全的檢查，才能生一個健康聰明的孩子。

親貝網(wǎng)專家：染色體異常遺傳?。ê喎Q“染色體病”），指染色體的數(shù)目異常和形態(tài)結(jié)構(gòu)畸變，可以發(fā)于每一條染色體上。

染色體異常遺傳病在自發(fā)性流產(chǎn)、死胎、早夭中占50%以上，新生兒中發(fā)病率約點(diǎn)1%，是性發(fā)育異常及男女不孕癥、不育癥的重要原因，也是先天性心臟病、智能發(fā)育不全等的重要原因之一。隨著染色體分帶技術(shù)、PCR技術(shù)、DNA檢測技術(shù)等的發(fā)展，對染色體畸變與疾病關(guān)系的認(rèn)識日益加深，染色體病日趨增多。

綜合許多國家的資料，大約有15％的妊娠發(fā)生流產(chǎn)，而其中一半為染色體異常所致，即約為5％-8％的胚胎有染色體異常。不過在出生前，90％以上已有自然流產(chǎn)或死產(chǎn)。流產(chǎn)愈早，有染色體異常的頻率愈高。

分類：

常染色體異常

性染色體異常

你女兒是常染色體三體性疾病，也就是第21 號染色體的數(shù)目多了一條成為3條。目前認(rèn)為發(fā)生這 種情況與母親懷孕時的年齡有關(guān)，例如20歲左右的孕 婦，發(fā)生的機(jī)會僅為1/600~1/1000，而40歲以上的 孕婦可高達(dá)1/12。其實，在胚胎發(fā)育過程中，約有 50%~60% 的自然流產(chǎn)有染色體異常；胎死宮內(nèi)的胎 兒約0.5%有染色體異常；正常出生的新生兒化0.5%有染色體異常。可見，發(fā)生的機(jī)會并非偶然，原因也可能 來自多方面。

你在懷第二胎以后，應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷，因為生過 一個染色體異常兒的孕婦，再次生產(chǎn)這種小兒的機(jī)會 可達(dá)1/60，是正常孕婦的60倍，有人認(rèn)為，重復(fù)發(fā)生 率可高達(dá)4%~5%。近20年來，經(jīng)腹部做羊膜腔穿刺，抽取羊水進(jìn)行細(xì)胞迪傳學(xué)檢查已在各地廣泛進(jìn) 行。羊膜腔穿刺最適宜的時間為妊娠16周~20周。通 過這種檢查可及皁診斷是否再發(fā)生染色體異常，必要時可以早期終止妊娠。