2021年6月16日，國家藥品監(jiān)督管理局正式批準(zhǔn)羅氏制藥公司申報的1類創(chuàng)新藥利司撲蘭口服溶液用散(商品名：艾滿欣)上市。

　　SMA(脊髓性肌萎縮癥)的主要發(fā)病原因是由于患者SMN1基因的缺失或突變，導(dǎo)致全身功能性SMN蛋白表達不足，進而影響患者的運動、呼吸、吞咽以及脾臟、心臟、胰腺等多器官，甚至威脅生存。SMA是導(dǎo)致嬰兒死亡的最常見遺傳疾病之一。重癥SMA患兒如不進行有效治療，80%患兒會在一歲內(nèi)死亡，很少能存活超過兩歲。

　　SMA的發(fā)病率為存活新生兒中1/10000，每年國內(nèi)約新增1000例SMA患者，其中約80%患者在出生后18個月內(nèi)起病。2018年5月，國家衛(wèi)生健康委員會等五部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》，旨在進一步加強罕見病管理，提高罕見病診療水平。SMA被列入第一批納入目錄的121種罕見病之一。

　　中華醫(yī)學(xué)會兒科分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組副組長、北京大學(xué)第一醫(yī)院主任醫(yī)師熊暉教授表示：“SMA的治療最重要有兩點：首先是與時間賽跑， SMA患者越早診斷，越早開始有效治療，預(yù)后越好，甚至在癥狀前開始治療，有希望達到同齡非患病兒童的狀態(tài);第二點關(guān)注患者整體獲益，SMA會造成患者多系統(tǒng)的異常，在治療時要關(guān)注患者運動、呼吸、吞咽及其他系統(tǒng)。所以在臨床上，SMA的治療也非常需要多學(xué)科團隊共同協(xié)作參與。”

　　“利司撲蘭的獲批是國內(nèi)SMA治療史上的一個重要里程碑，意味著SMA的治療進入了口服治療的新階段，中國SMA患者和家庭迎來了新的希望。”中華醫(yī)學(xué)會兒科分會罕見病學(xué)組組長、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院主任醫(yī)師王藝教授表示：“通過提高全身功能性SMN蛋白水平，利司撲蘭可為患者帶來多重獲益，包括改善運動功能、無事件生存、呼吸和吞咽等。同時，利司撲蘭口服給藥也為患者提供了用藥的便捷性。”

　　中華醫(yī)學(xué)會兒科分會副主任委員、神經(jīng)學(xué)組組長、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科主任姜玉武教授表示：“利司撲蘭的獲批，為國內(nèi)SMA患者和家庭帶來了新選擇，同時也將進一步推動國內(nèi)SMA的臨床規(guī)范診療。最近幾年，我國SMA的臨床診療發(fā)展迅速，目前國內(nèi)已成立了一批具有多學(xué)科診療能力和經(jīng)驗的SMA診治中心。隨著更多有效治療藥物的可及，SMA的規(guī)范化診療和疾病的長程管理也將逐漸完善，SMA治療的中國經(jīng)驗將進一步豐富，為SMA患者和家庭帶來全面獲益。(李志宏)