唐氏綜合征又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”，特指21號(hào)染色體由正常2條變成3條，是我國(guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一。

林女士在懷孕18周的時(shí)候做了唐氏篩查，結(jié)果1/100，醫(yī)生一句輕描淡寫(xiě)這孩子可能不能要，有唐氏綜合癥的可能。她一出醫(yī)院眼淚就控制不住了，嚇壞了，那幾天她度日如年，輾轉(zhuǎn)反側(cè)，這還孩子能要不？什么是唐氏綜合癥？

關(guān)于唐氏綜合癥

唐氏綜合征又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”，特指21號(hào)染色體由正常2條變成3條，是一種先天性染色體異常的多基因畸變?cè)斐傻募膊?，是我?guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一。

患唐氏綜合征的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙，并伴有其他問(wèn)題，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。

哪些夫妻易生“唐氏綜合征”缺陷嬰兒

據(jù)悉，我國(guó)唐氏綜合征的發(fā)病率為1/800-1/600，神經(jīng)管畸形的發(fā)病率為1/700。據(jù)專家介紹，現(xiàn)代人因?yàn)榄h(huán)境影響及不正常的生活習(xí)慣，容易產(chǎn)生自身的基因突變，任何一對(duì)健康夫婦都有生育“唐氏兒”的潛在危險(xiǎn)。生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。

下列7類(lèi)夫妻屬高發(fā)人群：

1、妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等

2、受孕時(shí)，夫妻一方染色體異常

3、夫妻一方年齡較大

4、妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等

5、夫妻一方長(zhǎng)期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作

6、有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦

7、夫妻一方長(zhǎng)期飼養(yǎng)寵物者。

唐氏綜合征，目前既無(wú)有效預(yù)防方法，也無(wú)有效治療方法，只有通過(guò)產(chǎn)前篩查及早發(fā)現(xiàn)，及時(shí)采取措施。目前可通過(guò)唐氏篩查發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征，通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷能發(fā)現(xiàn)80%的唐氏綜合征。

1、唐氏篩查的目的

通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液，來(lái)判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

2、唐氏篩查的方法

多采用聯(lián)合血清學(xué)的方法篩查唐氏綜合征。抽取孕婦的外周血，提取血清(不用空腹)，檢測(cè)母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡和抽血時(shí)的孕周和體重計(jì)算出“危險(xiǎn)系數(shù)”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時(shí)此項(xiàng)檢查還可以檢查神經(jīng)管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦。

3、選擇合適的孕期進(jìn)行唐氏篩查

一般建議懷孕的15周到20周之間，作為準(zhǔn)媽媽來(lái)講，一定要到醫(yī)院去做這方面的檢查，如果在篩查的過(guò)程當(dāng)中，醫(yī)院的報(bào)告確定是高危的情況。

4、得知化驗(yàn)結(jié)果的時(shí)間

孕婦于抽血后2—3周回門(mén)診做例行產(chǎn)前檢查時(shí)由門(mén)診醫(yī)生告知結(jié)果，若血清篩查呈陽(yáng)性者需再做羊水檢查，明確診斷。

5、唐氏篩查的化驗(yàn)結(jié)果

甲胎蛋白(AFP)的正常值應(yīng)大于2.5MoM，化驗(yàn)值越低，胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。而絨毛膜促性腺激素(HCG)越高，胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。

另外，醫(yī)生還會(huì)將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險(xiǎn)性，如果化驗(yàn)結(jié)果顯示危險(xiǎn)性低于1/270，就表示危險(xiǎn)性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機(jī)會(huì)不到1%。

但如果危險(xiǎn)性高于1/270，就表示胎兒患病的危險(xiǎn)性較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

6、需要做唐氏篩查的人群

每一個(gè)孕婦都應(yīng)該做唐氏篩查。唐氏的發(fā)生具有隨機(jī)性，只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關(guān)，其它發(fā)病因素不明。據(jù)文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)所有出生的唐氏兒中35歲以上婦女娩出的占30%，35歲以下的孕婦娩出70%。

關(guān)于唐氏篩查的準(zhǔn)確率

唐篩檢查可篩檢出60——70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。

也就是說(shuō)抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí)，懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但并不代表胎兒一定有問(wèn)題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但不代表她們的胎兒一定有問(wèn)題。另一方面，即使化驗(yàn)指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。

唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。

醫(yī)院的唐篩結(jié)果只能說(shuō)明能否是唐氏兒的概率，并非高風(fēng)險(xiǎn)寶寶就一定有問(wèn)題，比如21三體風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)為1/100，意思是21號(hào)染色體發(fā)生變異產(chǎn)生先天愚型胎兒的概率為1/100，也許你是那個(gè)有問(wèn)題的1/100，也許是沒(méi)問(wèn)題的那99/100。

低風(fēng)險(xiǎn)也并不說(shuō)明寶寶就一定沒(méi)問(wèn)題，即使風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)為1/10000，那還有萬(wàn)分之一的可能呢。因此，高危孕婦的胎兒未必是愚型；非高危孕婦的胎兒未必不是愚型兒。

盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便，對(duì)胎兒無(wú)損傷的檢測(cè)方法，如果查出結(jié)果可疑，可以進(jìn)一步作羊膜穿刺檢查。

我國(guó)大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無(wú)法治愈，因此給家庭帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。所以去醫(yī)院做個(gè)唐氏篩查很必要。

做唐氏篩查需要空腹嗎

與一般涉及肝功等體檢不同，唐氏篩查不用空腹。近來(lái)發(fā)現(xiàn)有些姐妹搞不太清楚是否需要空腹，主要是由于唐氏篩查簡(jiǎn)稱“唐篩”，和另一個(gè)詞“糖篩”非常類(lèi)似，聽(tīng)上去完全一樣。

不過(guò)，與唐氏篩查不同，糖篩是排查妊娠期糖尿病的，一般在24周做，需要空腹12小時(shí)。所以，假如有疑慮或者分不清楚，不妨問(wèn)清醫(yī)生，給你開(kāi)的是哪種化驗(yàn)單。