肌萎縮癥有許多類型，兒童常見的是杜興型，這是由性染色體X 隱性遺傳引起的。若母親性染色體上存在此基因，則男孩有半數(shù)發(fā)病，女孩子有50%是基因攜帶者。

孩子剛開始學(xué)走路時，經(jīng)常摔跤，有的孩子用足尖站立走路。但幾乎都不會跑。母親發(fā)現(xiàn)孩子異常是在5 歲左右。走路時，身體東搖西擺。起床時，雙手撐著膝關(guān)節(jié)和大腿一點一點地站起。

讓兒童坐在高椅上兩腳懸空時，拍擊膝蓋以下部分，一般的孩子腳向前跳起（膝腱反射正常），而肌萎縮癥的孩子則沒有這種反應(yīng)。

到醫(yī)院抽血檢測，如果血清中醛縮酶和磷酸肌酸激酶的活性增高，就可以診斷肌萎縮。這個酶在癥狀出現(xiàn)前便增加了，如果早在嬰兒時期便檢查此酶，就可早期診斷。但是即使診斷出此病，也沒有有效的治療方法。

雖說是肌肉萎縮的疾病，但患兒的腓腸肌看起來卻比正常的孩子要肥大，這一點，父母非常不理解。到許多家醫(yī)院進行治療，但關(guān)于治療方法醫(yī)生卻眾說紛紜，致使家長無所適從?，F(xiàn)在還沒有確實療效可靠的藥物。治療方法有腎上腺皮質(zhì)激素療法、肌母細胞移植療法（即取自身肌母細胞，通過基因操作后再放回原處）等。

肌萎縮癥有許多類型，發(fā)病的部位也不同。10 歲以后患此病的兒童，病情發(fā)展得較慢，社會生活能力多比一般的孩子低下。如果肌肉總不運動，就會變得不能活動。因此，即使還患有其他的疾病，也不要長期臥床，應(yīng)多按摩肌肉，防止肌力下降。

盡可能讓孩子自己行走，但過度的訓(xùn)練，反而不好。年齡大的孩子要防止發(fā)胖。

在進行治療時，也應(yīng)讓患兒擁有他應(yīng)該擁有的童年樂趣，和小朋友一起學(xué)習(xí)、一起玩耍是孩子們高興的事，因此，要讓孩子上學(xué)。

是否要本病的患者進入肌萎縮癥?？漆t(yī)院治療，目前還有爭論。因為這樣不僅疾病治不好，而且還要親眼目睹其他患者病情的惡化，這是很殘酷的。

第2 胎是否仍為肌萎縮癥，只要取妊娠15～20 周胎兒血，做酶活性檢查就可知道了。妻子的親戚有肌萎縮癥時，要檢測妻子血中的醛縮酶和磷酸肌酸激酶，檢查是否為攜帶者。隱性攜帶者的血中酶值增高。如果是致病基因攜帶者，應(yīng)該不生男孩。

即使說此病患者的壽命不長，也不要悲觀。因為這是目前的狀況，研究正在不斷地取得進展，要堅信在孩子的有生之年終會發(fā)現(xiàn)有效的治療方法。