漫畫(huà)：張建輝

膚色淺、頭發(fā)細(xì)黃，看上去就像一個(gè)漂亮洋娃娃，且孩子體液中有刺激性鼠尿般異味，那么孩子很可能就被一種名為苯丙酮尿癥(簡(jiǎn)稱PKU)代謝性疾病給纏上了，如不及時(shí)進(jìn)行飲食管理，患兒將面臨不可逆轉(zhuǎn)的智力發(fā)育缺陷。

記者日前從衛(wèi)生部婦幼監(jiān)測(cè)辦公室主辦、美贊臣營(yíng)養(yǎng)品(中國(guó))有限公司協(xié)辦的有關(guān)會(huì)議上獲悉，在兩家機(jī)構(gòu)的通力合作下，一項(xiàng)旨在幫助PUK患兒的活動(dòng)已開(kāi)展一年多，已成功在全國(guó)幫助了200多名患兒，讓其身體、智力處于正常的發(fā)育過(guò)程。“該疾病是一種嚴(yán)重的新生兒代謝性疾病，治療的關(guān)鍵首先在于出生后及時(shí)篩查，其次在于長(zhǎng)期的忌口———食用嚴(yán)格配方的奶粉、食物。”廣州市新生兒篩查中心主任江建輝表示。

新生兒足底采集兩滴血可早期篩查出

據(jù)介紹，PK U是一種常見(jiàn)的代謝病，發(fā)病率大約在萬(wàn)分之一。該病是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出，同時(shí)影響大腦及神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，嚴(yán)重影響智力發(fā)育，最終會(huì)導(dǎo)致智力嚴(yán)重低下。但是，它是3000多種遺傳代謝病中極少數(shù)可防治的一種。

PKU患兒有一些細(xì)微的癥，比如患兒可能會(huì)在3個(gè)月至6個(gè)月后出現(xiàn)比較頻繁的嘔吐，皮膚出現(xiàn)濕疹(奶癬)，頭發(fā)逐漸轉(zhuǎn)黃，皮膚和虹膜色淺，尿液和汗有一種特殊的臭味———像老鼠尿味。同時(shí)患兒智力發(fā)育落后的癥狀也開(kāi)始體現(xiàn)，如不會(huì)抬頭，無(wú)法集中注意力等；6個(gè)月后的患兒會(huì)有“軟”的表現(xiàn)，例如不會(huì)爬、扶著站立時(shí)會(huì)突然“軟趴”下去，近半數(shù)的患兒還并有癲癇癥發(fā)作。

當(dāng)患兒體內(nèi)苯丙氨酸蓄積濃度升高時(shí)，容易出現(xiàn)煩躁、睡眠不穩(wěn)，甚至用頭撞墻等硬物，以減輕頭部的痛苦。同時(shí)，絕大多數(shù)患兒都會(huì)有抑郁、多動(dòng)、孤獨(dú)癥傾向等精神異常行為。這些孩子，如得不到及時(shí)、持續(xù)的治療，可能會(huì)導(dǎo)致死亡。

“雖然疾病的后果非常嚴(yán)重，但通過(guò)目前的篩查技術(shù)，只要在新生兒出生后及時(shí)提取兩滴腳底血液樣本，該疾病是能及時(shí)發(fā)現(xiàn)和篩查出來(lái)的。”江建輝主任表示道。

需終身服用配方食物

據(jù)與會(huì)專家介紹“洋娃娃”般的PKU患兒其病情并非不可逆轉(zhuǎn)。關(guān)鍵在于發(fā)現(xiàn)后及時(shí)地保護(hù)大腦發(fā)育，而治療時(shí)間的節(jié)點(diǎn)最講究。醫(yī)學(xué)研究報(bào)告指出，3個(gè)月大以前是PK U患兒最佳的治療時(shí)期?；純涸?個(gè)月內(nèi)接受治療，可不出現(xiàn)智力損害，半歲開(kāi)始治療，智力可接近正常，1歲以后開(kāi)始治療，IQ常在50以下。

患兒早期沒(méi)有典型癥狀難以引起父母的注意，但進(jìn)行新生兒疾病篩查可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)，并進(jìn)行治療。全國(guó)性干預(yù)項(xiàng)目啟動(dòng)一年后，有效地推動(dòng)了貧困PKU患兒及時(shí)、有效而持續(xù)的治療。99.5%的PK U補(bǔ)助患兒體格發(fā)育正常，96%的補(bǔ)助PKU患兒智力正常，這些患兒目前生長(zhǎng)發(fā)育良好，與同齡正常孩子一樣成長(zhǎng)發(fā)育。典型的PKU患兒，一般采用無(wú)(低)苯丙氨酸飲食治療，如有癲癇并發(fā)癥再加以服用相關(guān)藥物。對(duì)于這些患兒，正常人所吃的雞、鴨、肉等佳肴、母乳和糧食都可能傷害他們大腦，他們只能吃特殊制成的配方奶粉、面粉、蛋白質(zhì)，部分果蔬等。盡管患兒10歲以后，大腦發(fā)育已形成，但是中斷治療后仍可能會(huì)損害大腦智力，醫(yī)學(xué)專家建議，給予PK U患兒的治療最好是終身持續(xù)。