每一個(gè)家庭都希望有一個(gè)健康，聰明的孩子。但某些因素可造成人體結(jié)構(gòu)異常、染色體改變、基因突變以至嬰兒發(fā)生先天性代謝缺陷性疾病，造成體格和智力發(fā)育的障礙。苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥是較多見(jiàn)的4種疾病?？赏ㄟ^(guò)新生兒疾病篩查早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療。

寶寶看上去很健康 也要做新生兒疾病篩選嗎（親貝網(wǎng)qinbei.com配圖）

一.什么是新生兒疾病篩查？

新生兒疾病篩查是通過(guò)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的方法，在新生兒期對(duì)一些先天性代謝缺陷性疾病進(jìn)行檢測(cè)，從中找出可疑病人，再進(jìn)一步檢查確診，使患兒得到早期診斷和治療，避免不可逆的腦病變所造成的體格和智力發(fā)育障礙，甚至死亡。如果不參加新生兒疾病的篩查，耽誤了疾病的診治，會(huì)給社會(huì)及家庭帶來(lái)巨大的負(fù)擔(dān)。

二.孩子看上去很健康，為什么要篩查？

很多患有先天性代謝缺陷性疾病的小兒，在新生兒期癥狀不明顯，幾個(gè)月后逐漸出現(xiàn)癥狀，若等到癥狀出現(xiàn)之后再診斷，為時(shí)已晚。新生兒篩查是目前世界上行之有效的早期診斷方法，在發(fā)達(dá)國(guó)家新生兒篩查已成為一項(xiàng)法律制度，我國(guó)也頒布了《母嬰保健法》讓每個(gè)新生兒都享有這種健康保障。

三.我們家庭中從來(lái)沒(méi)有人患過(guò)這種病，是否也要進(jìn)行篩查？

也要篩查，雖然大多數(shù)孩子并沒(méi)有問(wèn)題，但病孩通常也來(lái)自健康的家庭，為了避免這種風(fēng)險(xiǎn)，也為了全體孩子的健康，必須對(duì)所有的新生兒進(jìn)行篩查，這樣才能保證每一個(gè)病孩都能早期發(fā)現(xiàn)。

四.如何進(jìn)行篩查？

孩子出生后3~7天，吃足6次奶的新生兒便可采血作篩查。由醫(yī)護(hù)人員在新生兒足跟部采三滴血，吸在特殊的濾紙上，在空氣中晾干后，遞送到篩查中心檢查。因暫時(shí)不具備采血條件（如不足3天、哺乳次數(shù)不足6次、感染等因素）的孩子待符合采血條件時(shí)盡早帶孩子到出生醫(yī)院取血篩查，千萬(wàn)不能有僥幸心理。

五.目前我市篩查哪幾種??？

按衛(wèi)生部規(guī)定，目前我院主要進(jìn)行先天性甲狀腺功能低下癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）、葡萄糖六磷酸酶缺乏癥（G6PD）四種疾病的篩查。

六.什么是先天性甲狀腺功能低下癥（CH）？

先天性甲狀腺功能低下癥是一種由于先天性甲狀腺發(fā)育障礙，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，引起生長(zhǎng)緩慢，智力發(fā)育落后的疾病，又稱(chēng)“呆小癥”。早期無(wú)明顯癥狀，只有通過(guò)篩查，才能早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷和治療，使孩子健康地成長(zhǎng)，長(zhǎng)大后能勝任各種工作并組織家庭。

七.什么是苯丙酮尿癥（PKU）？

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。由于患兒體內(nèi)帶有來(lái)自父母雙方的致病基因，使體內(nèi)缺少一些酶，導(dǎo)致代謝產(chǎn)物堆積，引起智力低下?；純簞偝錾鷷r(shí)，外表可無(wú)明顯異常，常在三個(gè)月左右初見(jiàn)出現(xiàn)頭發(fā)變黃，尿有特殊鼠尿味，運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，逐漸加重可出現(xiàn)抽風(fēng)。通過(guò)篩查，可早期診斷及治療，使大部分患兒和正常人一樣的生活。

八.什么是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）？

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過(guò)程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。多數(shù)病例腎上腺分泌糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素不足而雄性激素過(guò)多，故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟，嚴(yán)重者可導(dǎo)致患兒死亡。80%的患兒可通過(guò)新生兒篩查得到早期診斷。

九.什么是葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）？

葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性溶血性疾病。G6PD缺乏癥患者有兩種類(lèi)型。一種是G6PD缺乏溶血病患者，G6PD缺乏癥的嬰兒會(huì)在出生后易發(fā)生溶血性黃疸，嚴(yán)重的會(huì)發(fā)展為新生兒核黃疸導(dǎo)致死亡或終生智力低下。另一種是G6PD缺乏致病基因攜帶者（只遺傳給后代，自己很少發(fā)?。6PD缺乏癥患者應(yīng)避免吃引起溶血的藥物、蠶豆等，不可接觸樟腦丸。

十.接到復(fù)查通知后應(yīng)當(dāng)怎么辦？

你的孩子在醫(yī)院產(chǎn)科取足跟血后，請(qǐng)家長(zhǎng)務(wù)必提供詳實(shí)可靠的聯(lián)系辦法，包括住址和坐月子的詳細(xì)地址、手機(jī)、座機(jī)號(hào)碼或親戚朋友的電話。如在孩子采血后3個(gè)月內(nèi)主動(dòng)與篩查中心聯(lián)系，因聯(lián)系辦法不詳造成的失訪，后果家長(zhǎng)自負(fù)。如果嬰兒可疑患病我們將電話或掛號(hào)信通知你們復(fù)查，以便早確診和治療。因此，一旦得到通知應(yīng)及時(shí)配合大夫給你的孩子復(fù)查。

十一.只有早期治療效果才理想

因?yàn)樯鲜?種基病都影響體格和大腦發(fā)育，而一個(gè)人大腦發(fā)育的關(guān)鍵期是在出生后早期，尤其是在1歲以內(nèi)，越早越重要，所以必須早期治療，若錯(cuò)過(guò)了大腦發(fā)育的關(guān)鍵期、黃金期再治療，效果就不理想了。

十二.發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就診

目前，即使是國(guó)際上最先進(jìn)的篩查技術(shù)，也不能保證無(wú)漏篩。當(dāng)家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子在新生兒期有黃疸時(shí)間延長(zhǎng)、便秘、臍疝等甲低癥狀或頻繁嘔吐、頭發(fā)逐漸變黃、尿有特殊臭味等苯丙酮尿癥癥狀，請(qǐng)及時(shí)就診檢查。