診斷小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病時(shí)，需有詳盡的病歷和全面的體格檢查。以下只討論神經(jīng)系統(tǒng)的檢查方法。

神經(jīng)系統(tǒng)疾病檢查方法

小兒神經(jīng)系統(tǒng)檢查的主要內(nèi)容與成人大致相同，但由于小兒神經(jīng)系統(tǒng)處于生長(zhǎng)發(fā)育階段，不同年齡的正常標(biāo)準(zhǔn)各不相同，檢查方法也有其特點(diǎn).

 1、檢查小兒時(shí)要盡量取得患兒的合作，有些檢查過(guò)程可先在檢查者自己身上做一下示范，例如查腱反射時(shí)，檢查者可用叩診錘先敲敲自己前臂，減少患兒的恐懼。

2、有時(shí)為了避免患兒厭煩或過(guò)于疲勞，可分次檢查。

3、小嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)檢查容易受外界環(huán)境影響，當(dāng)小兒入睡時(shí)肌張力松弛，原始反射減弱或消失，吃奶前、饑餓時(shí)常表現(xiàn)不安、多動(dòng)，吃奶后又常常入睡，

所以最好是在進(jìn)食前1～1個(gè)半小時(shí)進(jìn)行。

4、室內(nèi)光線要充足、柔和，但不要使陽(yáng)光直接照射到小兒面部，環(huán)境要安靜，檢查時(shí)從對(duì)小兒打擾最小的檢查開始，不必按下列順序進(jìn)行。

 一、一般檢查  

1．意識(shí)和精神行為狀態(tài)

 要了解小兒意識(shí)和精神狀態(tài)，

 意識(shí)障礙的輕重程度可分為嗜睡、意識(shí)模糊、半昏迷、昏迷等。

 精神狀態(tài)要注意有無(wú)煩躁不安、激惹、譫妄、遲鈍、抑郁、幻覺，對(duì)人、地、時(shí)間的定向力有無(wú)障礙，對(duì)檢查是否合作，檢查過(guò)程中是否表現(xiàn)多動(dòng)、精神不能集中等。

檢查過(guò)程中還要注意小兒(特別是智力發(fā)育落后的小兒)有無(wú)特殊氣味。

患某些先天代謝異常的小兒往往有某種特殊氣味，

苯丙酮尿癥患兒常有鼠尿味或發(fā)霉氣味；

楓糖尿癥有燒焦糖味；

異戊酸血癥有干酪味或汗腳味；

蛋氨酸吸收不良癥有干芹菜味等等。

2．頭顱

頭顱檢查是小兒神經(jīng)系統(tǒng)檢查的一個(gè)重要項(xiàng)目。首先要觀察頭顱外形，

矢狀縫早閉時(shí)頭圍向左右兩側(cè)增長(zhǎng)受限，而向前后增長(zhǎng)不受影響，形成“舟狀頭”畸形(形狀向一個(gè)翻過(guò)來(lái)的小船)。

 冠狀縫早閉時(shí)頭圍向前后增長(zhǎng)受限，而向左右增寬，形成扁頭畸形。若各顱縫均早閉則形成塔形頭畸形

頭圍可粗略反映顱內(nèi)組織容量。頭圍過(guò)大時(shí)要注意腦積水、硬膜下血腫、巨腦癥等。頭圍過(guò)小警惕腦發(fā)育停滯或腦萎縮。

每個(gè)小兒都要測(cè)量頭圍：沿枕外隆突及眉間水平測(cè)量頭圍周徑。

正常情況下初生時(shí)大約為34cm；生后半年內(nèi)增長(zhǎng)最快，每月約增l.5cm；后半年每月增加約為0.5cm，l歲時(shí)頭圍約46cm；2歲時(shí)48cm，5歲時(shí)50cm。

頭圍個(gè)體差異較大，可與小兒自己的胸圍(平乳頭處)比較，2歲以前胸圍與頭圍相近或略小于頭圍，2歲以后胸圍超過(guò)頭圍。

 嬰兒時(shí)期頭圍與全身體格發(fā)育有關(guān)，頭圍與體重相平行，生后6個(gè)月以內(nèi)的小兒，體重與平均體重相比，每差1kg，頭圍可相差1.3cm；6月～1歲的小兒，體重相差1kg時(shí)，頭圍相差1cm。

頭部望診還要觀察頭皮靜脈是否怒張，頭部有無(wú)腫物及瘢痕。

頭顱觸診要了解囟門大小及緊張程度，檢查時(shí)扶小兒呈半坐位。囟門中心點(diǎn)若高度超過(guò)囟門骨緣水平，為之隆起，反映顱內(nèi)壓力增高，哭鬧時(shí)前囟膨隆。正常情況下，安靜半坐位時(shí)囟門稍凹。

觸診時(shí)還需了解顱縫情況，新生兒時(shí)期囟門附近冠狀縫可寬達(dá)4～5mm，無(wú)臨床意義，若鱗狀縫(頂顳縫)裂開，則需注意，這是腦積水的一個(gè)體征。

6個(gè)月以后顱縫即不易摸到。顱縫早期骨化時(shí)可捫及明顯的骨嵴。顱內(nèi)壓增高時(shí)可使顱縫裂開，叩診頭顱可聽到“破壺音”(Macewen征陽(yáng)性)，

正常嬰兒因顱縫未閉也有此體征。

頭顱聽診應(yīng)在一安靜室內(nèi)進(jìn)行，用鐘式聽診器頭置于乳突后方、額、顳、眼窩及頸部大血管部位。

正常嬰幼兒約有50％～75％在眼窩部位可聽到收縮期血管雜音，6歲以后不容易聽到。

若雜音粗糙響亮或明顯不對(duì)稱，應(yīng)考慮可能為血管畸形，如動(dòng)靜脈瘺在小腦腫瘤時(shí)，有時(shí)在枕部可聽到雜音。

顱透照檢查是一種適用于嬰兒的檢查方法，簡(jiǎn)便安全。用一個(gè)普通手電筒，前端圍以海綿或膠皮圈，使電筒亮端能緊貼患兒頭部不漏光。在暗室中透照頭顱各部位。正常情況下，沿膠皮圈外緣有一條2cm左右寬的紅色透光帶，前額部光圈＞2cm，枕部＞1cm，或兩側(cè)不對(duì)稱時(shí)對(duì)診斷有提示作用。

腦穿通畸形或重癥腦積水皮質(zhì)萎縮薄于lcm時(shí)，照一側(cè)時(shí)對(duì)側(cè)也透光。

面部注意五官位置、大小及形狀。許多神經(jīng)系統(tǒng)疾病常合并有眼的發(fā)育畸形。

小眼球可見于先天性風(fēng)疹、弓形體感染及染色體疾病。

注意判斷內(nèi)眥距離是否增寬。

我國(guó)新生兒內(nèi)眥距離平均大約為2.3cm，

3個(gè)月2.6cm，7個(gè)月2.7cm，1歲2.8cm，

3歲3.1cm，5歲3.2cm，7歲3.3cm，成人3.4~3.6cm

還要觀察耳的外形及耳的位置，是否過(guò)低，大致可根據(jù)耳上緣與雙側(cè)內(nèi)眥水平線之間的關(guān)系來(lái)判斷，如耳上緣低于雙側(cè)內(nèi)眥水平線者為低位耳。

體檢時(shí)還要注意人中的長(zhǎng)度，下頜是否過(guò)小，有無(wú)高腭弓等。

 許多先天性神經(jīng)系統(tǒng)疾病常合并有皮膚異常。

腦面血管瘤病在一側(cè)面部可見紅色血管瘤；

結(jié)節(jié)性硬化癥面部可見到血管纖維瘤，四肢或軀干皮膚可見到白色的色素脫失斑；

 神經(jīng)纖維瘤病常在四肢和軀干的皮膚見到淺棕色的“咖啡牛奶斑”；

色素失調(diào)癥的患兒皮膚常見到條狀、片狀或大理石花紋狀的黑褐色色素增生；

共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的患兒可見球結(jié)膜及面部毛細(xì)血管擴(kuò)張。

此外還要注意頭發(fā)的色澤?；急奖虬Y時(shí)頭發(fā)呈黃褐色。

注意背部中線部位皮膚有無(wú)凹陷的小窩，有時(shí)還伴有異常毛發(fā)增生，見于隱性脊柱裂、皮樣竇道或椎管內(nèi)皮樣囊腫。

4、脊柱

注意有無(wú)畸形、強(qiáng)直、異常彎曲，有無(wú)叩擊痛，有無(wú)脊柱裂、脊膜膨出等。

(一)腦脊液檢查

(二)腦電圖和主要神經(jīng)電生理檢查

1．腦電圖(EEG)  是對(duì)大腦皮層神經(jīng)元電生理功能的檢查。包括：

 (1)常規(guī)EEG：

 ①有無(wú)棘波、尖波、棘—慢復(fù)合波等癲癇樣波，以及它們?cè)诓煌X區(qū)的分布，是正確診斷癲癇、分型與合理選藥的主要實(shí)驗(yàn)室依據(jù)；

②清醒和睡眠記錄的背景腦電活動(dòng)是否正常。

(2)動(dòng)態(tài)EEG(AEEG)：連續(xù)進(jìn)行24小時(shí)、甚至數(shù)日的EEG記錄。

(3)錄像EEG(VEEG)：

2．誘發(fā)電位  分別經(jīng)聽覺、視覺和軀體感覺通路，刺激中樞神經(jīng)誘發(fā)相應(yīng)傳導(dǎo)通路的反應(yīng)電位。包括：

 (1)腦干聽覺誘發(fā)電位(BAEP)：以耳機(jī)聲刺激誘發(fā)。因不受鎮(zhèn)靜劑、睡眠和意識(shí)障礙等因素影響，可用于包括新生兒在內(nèi)任何不合作兒童的聽力篩測(cè)，以及昏迷患兒腦干功能評(píng)價(jià)。

 (2)視覺誘發(fā)電位(VEP)：以圖像視覺刺激(pattemed stimuli)誘發(fā)，稱PVEP，可分別檢出單眼視網(wǎng)膜、視神經(jīng)、視交叉、視交叉后和枕葉視皮層間視通路各段的損害。嬰幼兒不能專心注視圖像，可改閃光刺激誘發(fā)，稱FVEP，但特異性較差。

 (3)體感誘發(fā)電位(SEP)：以脈沖電流刺激肢體混合神經(jīng)，沿體表記錄感覺傳入通路反應(yīng)電位。脊神經(jīng)根、脊髓和腦內(nèi)病變者可出現(xiàn)異常。

3．周圍神經(jīng)傳導(dǎo)功能：習(xí)稱神經(jīng)傳導(dǎo)速度(NCV)。幫助弄清被測(cè)周圍神經(jīng)有無(wú)損害、損害性質(zhì)(髓鞘或軸索損害)和嚴(yán)重程度。據(jù)認(rèn)為，當(dāng)病變神經(jīng)中有10％以上原纖維保持正常時(shí)，測(cè)試結(jié)果可能正常。

4．肌電圖(EMG)：幫助弄清被測(cè)肌肉有無(wú)損害和損害性質(zhì)(神經(jīng)源性或肌源性)。

(三)神經(jīng)影像學(xué)檢查  

1．電子計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT)

2．磁共振成像(MRI)

3．其他  如磁共振血管顯影(MRA)、數(shù)字減影血管顯影(DSA)用于腦血管疾病診斷