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腦積水可以表現(xiàn)為常染色體顯性或隱性遺傳，以及X連鎖顯性或隱性遺傳，也可為多基因遺傳。腦積水合并脊柱裂常為多基因遺傳，染色體異常病例(如21或18三體綜合征)常可伴有腦積水。在非遺傳病例引起的腦積水如腫瘤壓迫第三、第四腦室，或由風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲或腮腺炎病毒等感染引起的腦組織炎癥黏連，再次妊娠可不發(fā)生此癥。
肢體畸形
包括多指趾、并指趾、畸形足、關(guān)節(jié)異常、髓關(guān)節(jié)脫臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可見于常染色體顯性或隱性遺傳，有家族史。指趾畸形有時(shí)合并其他部位畸形，有時(shí)只單肢發(fā)病，有時(shí)四肢均有畸形。
環(huán)境因素對(duì)肢體畸形有很大影響，20世紀(jì)60年代歐洲發(fā)生的“反應(yīng)停事件”，出現(xiàn)了成千上萬例海豹短肢畸形兒，引起了人們對(duì)于藥物致畸的重視。動(dòng)物實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，用大劑量維生素A可引起短肢并指等畸形。此外，煙酸酰胺亦可能影響胎兒的肢體發(fā)育。
唇腭裂
單純唇腭裂主要為多基因遺傳。通常，健康孕婦胎兒發(fā)生唇裂的概率是1‰ 生育一胎唇裂患兒的夫婦再生育唇裂胎兒的風(fēng)險(xiǎn)概率要高一些。
環(huán)境因素常影響唇腭裂的發(fā)病率。例如，父母親年齡、妊娠期用藥、疾病等。妊娠劇吐持續(xù)3個(gè)月或更長者，唇腭裂的發(fā)生增高。妊娠期的病毒感染如TORCH感染，孕婦的疾病如糖尿病、癲癇等亦會(huì)增加唇腭裂的發(fā)病機(jī)會(huì)。此外，妊娠早期服用抗癲癇藥物，或服用苯巴比妥、安定、水楊酸鹽等，可增加發(fā)病率2～10倍。
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